你见过总是笑眯眯、从不哭闹的宝宝吗？他们被称为“天使宝宝”，但这笑容背后，可能隐藏着一个名叫天使综合征的罕见病 。
这病还有个画风清奇的名字，叫“快乐木偶综合征” 。为啥？因为这些孩子像随时被点了笑穴，动不动就咧嘴大笑，每天乐呵呵的，仿佛生活没有烦恼 。但与此同时，他们的走路姿势也像个不太灵活的木偶，摇摇晃晃，双手还会不由自主地向上挥舞，仿佛在指挥一场只有他们能听见的交响乐 。
展开剩余65%是什么导致了这种“没心没肺”的快乐
这还真不怪孩子没烦恼，主要是他们的15号染色体上的UBE3A基因出了bug 。简单来说，这个基因是我们大脑发育的“说明书”。正常情况下，我们身体里有一份来自爸爸的“草稿”和一份来自妈妈的“正本”。但在大脑这个关键区域，只认妈妈那份“正本” 。如果不幸妈妈那份“说明书”缺失或损坏了，大脑发育就没法正常进行，这才导致了疾病 。
核心问题
所以，天使综合征患儿不仅是爱笑，他们的核心问题是很严重的：基本不会说话（或只会说一两个词）、智力障碍、运动平衡差，还有三分之二的人会伴随癫痫发作 。他们的睡眠也特别少，堪称“熬夜冠军”，这可累坏了陪护的爸妈 。
目前这病还没法治愈，但可以通过物理治疗、抗癫痫药物等手段来改善生活质量 。虽然他们永远像个长不大的快乐天使，需要家人照顾一生，但他们脸上那纯净的笑容，也确实能让人感受到另一种生命的温度。
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供稿｜检验科 唐坤强
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